Pacientes com porfirias pedem mais divulgação do conjunto de doenças raras

Especialistas e pacientes relataram na Comissão de Direitos Humanos (CDH), nesta sexta-feira (12), as dificuldades enfrentadas por quem tem porfirias — conjunto de doenças raras que afetam a produção do heme, molécula de transporte do oxigênio no sangue. O diagnóstico tardio, o desconhecimento médico e a dificuldade de adquirir remédios são os principais problemas enfrentados por esse grupo, segundo os convidados.

Autor do requerimento para o debate ( REQ 83/2025 - CDH ), o senador Flávio Arns (PSB-PR) informou que a audiência deve resultar em projeto de lei para instituir o Dia Nacional das Porfirias, a ser celebrado anualmente em 18 de maio.

— Ter o dia nacional é um momento em que toda a sociedade pode se debruçar sobre esse tema. Quanto mais informação a sociedade tiver, mais terá acesso a tratamentos, diagnósticos e apoio para a família — afirmou Arns.

A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) acrescentou que a data já é adotada mundialmente. .

A doença

O médico geneticista Salmo Raskin, de Curitiba, explicou que as porfirias são um grupo de doenças com pelo menos oito tipos. Os sintomas são variados, o que torna o diagnóstico clínico especialmente difícil, disse. São necessárias, em média, 62 consultas e 9,6 anos para que um diagnóstico definitivo seja alcançado, segundo estudo de 2023 apresentado por ele.

— Existe uma grande diversidade de sinais e sintomas. Dentro de uma mesma doença pode haver variabilidade enorme. Muitas vezes são muito incapacitantes, comprometem a qualidade de vida e muitas não têm tratamento específico.

Raskin estimou que uma em cada 10 mil pessoas têm a alteração genética que facilita o desenvolvimento de porfirias.

As porfirias podem ser hereditárias ou adquiridas e classificadas como hepática ou eritropoiéticas (relacionadas à produção do glóbulos vermelhos). Em alguns pacientes, podem aparecer lesões na pele.

Desconhecimento

A presidente da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), Ieda Maria Scandelari Bussmann, chamou o desconhecimento médico de "falha acadêmica letal", em que comumente se atribui um diagnóstico errado. A Abrapo reúne quase 1,5 mil pacientes, disse Bussmann, que também é portadora.

— Quantos de nós já não fomos mandados para casa ouvindo que a nossa dor era emocional ou psicológica? O que o paciente encontra ao buscar socorro? O desconhecimento, o descaso, o preconceito — relatou.

A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale descreveu a crise que passou com a doença em 2020. Ela afirmou que ficou um mês e meio em coma, mas que o diagnóstico correto foi dado em menos de 48 horas após ser transferida para São Paulo, com base na cor púrpura e escura da urina — característica da doença, disse ela.

— Iniciei com fortes dores abdominais. Comecei com outros sintomas, como constipação e inquietação, e fizeram cirurgia exploratória no abdômen, nada tendo sido localizado. Em menos de 24h, iniciei com crises convulsivas em casa. Entrei em coma e minha família me transferiu para São Paulo. A partir [do diagnóstico e tratamento], inicia-se a recuperação com bastante fisioterapia. Convivo com sequelas até hoje.

Julie afirmou que o Supremo Tribunal Federal decidiu no Tema 1.234 que é preciso “grandes estudos a respeito do medicamento com grande número de pessoas” para que um medicamento não disponível no SUS seja fornecido pelo Estado. É o caso da hemina, utilizada por pacientes de porfiria, que entram na Justiça para obter o tratamento.

Resposta do governo

Representante do Departamento de Atenção Especializada e Temática do Ministério da Saúde, Eslia Maria Nunes Pinheiro defendeu a maior qualificação dos médicos e a sensibilização de gestores públicos para acelerar os diagnósticos.

Pinheiro informou que, desde 2023, o ministério conta com um núcleo de doenças raras para orientar serviços especializados e articular outros órgãos. Em 2025, a pasta aprovou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias.